В России расширили перечень редких заболеваний

В него вошли эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия

Минздрав дополнил список редких (орфанных) заболеваний — в него включили эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. В первом случае пациенты испытывают боль и трудности с проглатыванием пищи, второе — вызывает у детей задержку развития, сложности в обучении и проблемы с поведением. Сейчас в перечне 295 редких заболеваний. «Парламентская газета» узнала подробности.

Трудности с глотанием

По закону к редким (орфанным) заболеваниям относятся те, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень таких недугов периодически обновляется, последние изменения в него внесли в июне, добавив микроскопический полиангиит, а до того — в мае. Сейчас Минздрав включил в список еще две редкие болезни — эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.

Как пояснил «Парламентской газете» сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, нахождение в списке редких заболеваний дает единственную преференцию: «При регистрации зарубежных препаратов для лечения орфанных заболеваний не требуется клинических исследований в России».

Эозинофильный эзофагит — это хроническое воспаление стенок пищевода. Он может возникнуть как у детей, так и у взрослых и более распространен среди мужчин. При этом заболевании дети могут отказываться от еды, у них возникает рвота, боль в животе или в груди, а у взрослых пища может застрять в пищеводе, им сложно глотать, их мучает изжога, астма или экзема. Распространенность заболевания составляет 10,5 случая на 10 тысяч детей и около 4,5 — у взрослых.

Причиной эозинофильного эзофагита называют аллергию на определенные продукты у людей с генетическими факторами риска. Аллергическая реакция вызывает воспаление, которое раздражает пищевод. Если болезнь не лечить, это приведет к хроническому сужению пищевода.

Для терапии патологии используют индивидуально подобранную диету и лекарства — топические стероиды и ингибиторы протонной помпы, снижающие выработку желудочной кислоты и способные уменьшить симптомы. В особых случаях требуется расширение пищевода.

Мутация в гене

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это генетическое заболевание, связанное с патологией головного мозга. Для него характерны частые судороги, эпилептические припадки, задержка психомоторного развития, двигательные нарушения. Впоследствии возникают трудности в обучении и поведенческие проблемы.

Детей с мутациями в гене STXBP1 вылечить нельзя, но правильно поставленный диагноз и поддерживающая терапия помогут облегчить состояние. Такие дети нуждаются в наблюдении врачей различного профиля, большинство из них не смогут учиться в обычной школе, некоторые так и не овладевают речью, а часть страдает аутизмом.

Для лечения используют противоэпилептические препараты, ноотропы, сосудорасширяющие и успокоительные средства.