В Минздраве рассказали о результатах расширенного неонатального скрининга
В России с 2023 года всех новорожденных — а это примерно полтора миллиона детей в год — обследуют уже на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как раньше. Это стало возможным благодаря появлению новых методов диагностики. О первых результатах расширенного неонатального скрининга «Парламентской газете» рассказал ректор Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, главный неонатолог Минздрава, доктор медицинских наук, профессор Дмитрий Иванов.
Расширенный неонатальный скрининг -историческое решение, подчеркнул Иванов. По его словам, благодаря этому нововведению врачи могут выявлять на ранних стадиях 36 генетических заболеваний, а не пять, как раньше. Чтобы организовать такой скрининг, потребовалось полтора года интенсивной работы всех структур — и медицинских, и немедицинских. В результате с 1 января абсолютно всех новорожденных в нашей стране, даже в самых отдаленных населенных пунктах обследуют на эти заболевания.
«За прошедшие два месяца мы обследовали более 170 тысяч новорожденных, отметил неонатолог. — По данным, приведенным недавно министром здравоохранения Михаилом Мурашко, за этот период у 12 детей выявили первичные иммунодефициты, у 20 — наследственные нарушения обмена и у 16 — спинальную мышечную атрофию. Но эти данные, конечно, постоянно меняются. Думаю, сейчас эти цифры уже выше».
Специалист также рассказал, как проводят процедуру расширенного скрининга. Для этого из пяточки новорожденного берут несколько капелек крови, наносят их на бумагу, а потом отправляют в центры, где проводят генетический анализ. Исследование длится около двух-трех суток. Если получен подозрительный результат теста, то проводится углубленное обследование в референсных центрах. Оно занимает уже около недели. Если по результатам у ребенка выявили патологию, об этом уведомляют медучреждение, где наблюдается новорожденный. Родителям объясняют, что необходимо делать дальше.
В России сейчас налажена очень стройная система оказания помощи таким детям, продолжил Иванов. Стоимость лекарственных препаратов для детей с врожденными наследственными заболеваниями может достигать сотен миллионов рублей. Их для маленьких пациентов закупает президентский фонд «Круг добра».
«Я вхожу в экспертный совет фонда, который собирается каждую неделю, — уточнил специалист. — За два года работы мы не вынесли ни одного отрицательного решения по лекарственному обеспечению наших подопечных».
Лекарства буквально в считанные дни доставляются в регионы, и дети, которые в них нуждаются, получают лечение, заключил неонатолог.
Полностью интервью главного неонатолога Минздрава Дмитрия Иванова «Парламентской газете» читайте здесь
Читайте также:
• Минздрав призвали озвучить статистику по болезням, вызываемым энергетиками
3658
