В «Круге добра» рассказали о лечении детей с редкой наследственной болезнью

Благодаря работе фонда «Круг добра» в России 20 детей получают лечение от нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (НЦЛ2). Если ранее родителям приходилось доказывать необходимость лечения в судах, то теперь эта проблема решена. Об этом говорили на встрече сообщества «НаЦеЛены Жить» некоммерческой организации «Дом Редких» с главой Фонда «Круг добра» Александром Ткаченко в Общественной палате РФ.

НЦЛ2 — редкая наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления. Заболевание не только редкое, но и коварное - до двух лет оно может себе никак не проявлять. Зато потом процесс идет очень быстро — у детей нарушаются координация, речь, зрение.  Без лечения  дети к 7-8 годам становятся инвалидами, а к 10-12  - умирают.

Два года назад ребенок из России с НЦЛ2 начал получать лечение от этого редкого заболевания. Первая доза препарата церлипоназа альфа была введена 26 августа 2019 года, поэтому  в нашей стране именно эта дата стала Днем осведомленности о НЦЛ2. 

Как рассказал Александр Ткаченко, лечат это страшное заболевание с помощью единственного в мире препарата — церлипоназа альфа. И хотя в России лекарство не зарегистрировано, его закупают по заявкам региональные структуры здравоохранения, а с 2021 года и Фонд «Круг добра».

Благодаря последнему 20 детей уже получают успешную лекарственную терапию.  А вот ранее родителям приходилось доказывать необходимость лечения в судах. На это уходило очень много времени, даже не один год. И это была острейшая проблема.

Теперь благодаря работе фонда она решена, сказал заместитель председателя АНО «Дом Редких», член Общественной палаты Ленинградской области Кирилл Куляев. Он подчеркнул важнейшую роль фонда в вопросе доступности лекарств. Но отметил, что есть сложности с ранней диагностикой. А ведь от этого зависит своевременное начало лечения.

Читайте также:

• В России лечить «Золгенсмой» спинально-мышечную атрофию не перестанут • Александр Ткаченко: Возможности экспертного совета фонда «Круг добра» нужно расширить

Родители детей с НЦЛ2, участвующие в онлайн-встрече, это подтвердили. К примеру, у одной семьи из Башкортостана на установку диагноза ушло пять месяцев, у другой — два года.    

В фонде считают, что подобную ситуацию изменят программы повышения квалификации для врачей. По словам Александра Ткаченко, первая образовательная программа для врачей из региональных клиник, участвующих в диагностике, лечении, реабилитации и профилактике генетических заболеваний у детей и подростков, завершилась в июле. А уже в сентябре планируется  выездной семинар по программам повышения квалификации врачей в области редких (орфанных) заболеваний.