«Редкие больные» ждут лекарств от государства
Без препаратов и своевременной диагностики жизнь многих пациентов оказывается под угрозой
России важен каждый её гражданин, и государство обязано до последнего бороться за жизнь любого пациента, сколько бы ни стоило его лечение. Как обеспечить препаратами всех пациентов с редкими болезнями, что поможет проводить своевременную диагностику заболеваний, о которых многие даже не слышали, и при чём тут Шопен, говорили на открывшейся в Госдуме фотовыставке «Редкие судьбы. Жизнь и надежда», приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
В ожидании радужного единорога
Ане — четыре года, и каждый день перед сном она просит прочитать ей пять сказок. Её мечта — стать волшебной феей с крыльями и вместе со сказочным героем — радужным единорогом — творить чудеса. Но самое главное чудо, которого ждёт малышка, — научиться ходить: тяжёлый диагноз — спинальная мышечная атрофия — пока что делать это не позволяет.
«Каждый день у нас расписан по минутам: вместе со специалистами Аня упорно занимается, чтобы не ослабнуть», — рассказывает её мама Светлана. Пока что девочке трудно справиться даже с колпачком от фломастера, но она твёрдо верит, что благодаря лекарству и собственному труду однажды всё-таки встанет и даже станцует.
В выставке приняли участие более 100 пациентов с настолько редкими болезнями, что многие о них даже не слышали: мукополисахаридоз, наследственное нарушение окисления жирных кислот, ахондроплазия. У каждого — своя история, своя боль, свои надежды. «Есть много актуальных обращений от граждан, но эти особые. Почему? По двум причинам. Потому что связаны с сохранением жизней и здоровья очень больных детей. И потому что лечение этих детей стоит очень дорого», — сказал председатель Комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрий Морозов.
Чего ждут от государства
Большая часть орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями и проявляется в детском возрасте, напомнил депутат. Редкой в России считается болезнь, которой страдает один пациент из десяти тысяч. На данный момент известно около семи тысяч разновидностей таких диагнозов. 50 процентов приводят к инвалидности, каждый третий пациент не может вести самостоятельный образ жизни, каждый пятый — без терапии умирает в детском возрасте.
Впервые в законодательство России термин «орфанные заболевания» был внесён в 2011 году. За пять лет, с 2013 по 2018 годы, федеральный регистр таких пациентов увеличился с девяти до 17 тысяч человек. «Сегодня, говоря об орфанных заболеваниях, мы в первую очередь говорим о тех немногих из них (пять процентов), в отношении которых имеется так называемая патогенетическая терапия, предупреждающая развитие инвалидности, или специализированное лечебное питание», — отметил Морозов.
Лечение орфанных заболеваний представляет собой своеобразную лакмусовую бумажку всего современного здравоохранения, уверен парламентарий: здесь важно и повышение качества неонатального скрининга, и его расширение (сегодня он включает пять заболеваний, а надо как минимум 29), и совершенствование всей генетической службы во всей России - это должны быть не отдельные лаборатории, а целая сеть. Также, по мнению Морозова, необходимо уделить внимание подготовке специалистов — коррекции образовательных программ в вузах и на этапе постдипломного образованиия — с тем, чтобы врачи умели своевременно распознавать эти болезни.
Отдельная тема — лекарства: за последние два года на федеральный уровень была переведена закупка препаратов для лечения семи высокозатратных нозологий, это обойдётся федеральному бюджету в сумму, превышающую 12 миллиардов рублей. В планах парламентариев — добиться обеспечения лекарствами всех нуждающихся в них больных и дальнейшая «федерализация» закупок.
«Стоящие перед нами задачи — по сути, национальные, они требуют системного подхода, — подчеркнул Морозов. — И в этой связи видится эффективным создание специальной комиссии под руководством вице-премьера Правительства, которая координировала бы всю политику в этой сфере».
Муковисцидоз не помешал Шопену стать великим композитором
Все, что большинство граждан знает о редких болезнях, — в лучшем случае, что их лечение очень дорого стоит, считает председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. «В России есть федеральная программа, в рамках которой закупаются препараты для лечения некоторых редких болезней, есть региональные программы. Но этого недостаточно, люди с такими заболеваниями всё ещё умирают, не дождавшись лекарств», — заявила она.
Каждый из этих пациентов сталкивается со слишком многими вызовами — долгая диагностика, недостаток узкопрофильных специалистов, непонимание со стороны общества, причём семьи зачастую остаются с этими проблемами один на один. С этим важно покончить, уверена Мясникова. Приступить к разработке специальной программы, которая бы помогла обеспечить финансирование лечения всех детей с редкими болезнями, предложила уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребёнка Анна Кузнецова.
За каждым прозвучавшим на выставке словом стоят конкретные люди, очень часто их судьбы в прямом смысле слова в руках тех, кто принимает решения, указал сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулёв. «Любое промедление стоит человеческих жизней, — подчеркнул он. — Без лекарств дети просто не могут жить. Наша задача — объединить усилия, чтобы решить эту проблему».
Выставка открылась под музыку Шопена, и это не случайно, отметил Дмитрий Морозов: «Шопен страдал муковисцидозом. Когда он заканчивал играть, его друзья просто выносили из-за фортепиано. И это — пример того, чего может достичь величие таланта, вне зависимости от того, болен человек чем-то или не болен. Для нас действительно важен каждый, и наш долг — сделать для каждого пациента всё, что в наших силах на сегодняшний день».
4121
Ещё материалы: Дмитрий Морозов
