Морозов призвал расширить программы скрининга новорождённых

Расширение программ неонатального скрининга поможет как можно раньше выявить пациентов с редкими заболеваниями. Такое мнение высказал глава Комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрий Морозов на заседании по проблемам оказания медицинской помощи пациентам с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, организованном Советом Федерации. 

По мнению Морозова, расширение программ неонатального скрининга является ключевым вопросом в оказании медпомощи пациентам с редкими заболеваниями на системном уровне. «Речь идёт о раннем патогенетическом выверенном лечении, показаниях и противопоказаниях, схемах терапии», — уточнил глава профильного комитета Госдумы.

Успешному лечению орфанных заболеваний, как считает Дмитрий Морозов, будет способствовать также развитие телемедицинских технологий. Телемедицина повысит доступность и качество лечения, а также позволит создать ресурсный орфанный центр.

На помощь детям с тяжёлыми заболеваниями направят 10 млрд рублей

Напомним, орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Согласно оценкам Европейской организации по редким заболеваниям, в мире существует более 6000 орфанных болезней.

По данным EURORDIS, орфанным заболеваниям подвержены порядка 30 миллионов граждан Европейского союза и около 300 миллионов человек по всему миру. Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями. Причём 72% всех редких болезней являются наследственными и проявляются в виде генных или хромосомных мутаций.