Глава Курчатовского института рассказал, как в национальной базе генетической информации будут хранить данные россиян

Президент России Владимир Путин 6 июня поручил Правительству при участии Курчатовского института создать в стране Национальную базу генетической информации. В эксклюзивном интервью «Парламентской газете» президент института Михаил Ковальчук рассказал, почему создание банка генетических данных — это не только огромный шаг к персонифицированной медицине XXI века, но и важный вопрос национальной безопасности.

- Михаил Валентинович, для чего нужна национальная база генетической информации?

- Я бы начал разговор с того, что наш генетический код определяет не только цвет глаз и волос — в нём заложены потенциальные болезни, предрасположенности. Есть генетически передаваемые болезни, как вы знаете. Вот у царевича Алексея, сына последнего императора Николая II, была гемофилия, несвертываемость крови. То есть если человек получает порез, то умирает от потери крови, потому что её нельзя остановить. Интересно, что эта болезнь наследственная, она передается по женской линии, а болеют мужчины. Если сравнить геном здорового человека и больного гемофилией, найти, в чём проблема, её можно исправить методом так называемого геномного редактирования.

Геном, наследственная информация, содержится во всём живом на земле. Это все растения, птицы, микроорганизмы, патогенная флора, бактерии, вирусы. Например, вирус — это паразит, он может жить только за счёт некоего «маточного» тела. Он попадает в клетку, ему надо в неё внедриться, а дальше он начинает за счёт неё питаться и быстро размножаться. И если вы знаете геном этого вируса, то можете прекратить его размножение, создав лекарство, которое способно на него воздействовать.

Полное глубокое знание генома открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины.

Ещё пример с вредителями, которые уничтожают в полях картошку или пшеницу. Имея генетическую информацию, можно сделать так, что пшеница не будет доступна определённому типу вредителей. Также, например, есть микроорганизмы, которые «едят» сахар или фрукт и перерабатывают их в спирт. Условно говоря, они «съедят» килограмм сахара и выдададут 100 грамм спирта, а нужно гораздо больше. Изучив геном этого микроорганизма, мы можем отредактировать его так, чтобы он более эффективно перерабатывал сахар в спирт. Таким образом, можно во много раз повысить эффективность любого биотехнологического производства.

Полное глубокое знание вот этой нуклеотидной последовательности, генома, открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины.

Безусловно, и это ключевой вопрос, знание генома открывает новые возможности, в первую очередь, для создания персонализированной медицины. Потому что, исследуя геном целых групп популяции, мы можем делать выводы, какие люди с какой генетической спецификой склонны к тем или иным заболеваниям. Тогда можно, во-первых, превентивным образом предотвращать болезнь, во-вторых, предсказывать, какие болезни могут развиваться у людей. И медицина будет ориентирована на сохранение здоровья конкретного человека на генетическом уровне. На самом деле, это «взрыв». Не зря президент нашей страны, когда представлял генетическую программу, сказал, что по масштабу это атомно-космический проект XXI века. И не просто так именно Курчатовский институт, который в XX веке был научным руководителем атомного проекта, был определён указом Президента головной организацией по развитию генетических исследований и технологий в России.

- Кстати, интересно. Почему именно Курчатовскому институту поручили создавать базу?

- Сегодня в целом ряде лабораторий изучают геном, исследуют его, а дальше результаты оставляют в своих локальных базах данных или отдают куда-то на сторону. То есть доступ фактически имеет организация-владелец базы данных, коллекции. А ведь чем больше чем больше у вас массив данных, тем достовернее выводы, так как у вас есть возможность сравнивать, сопоставлять информацию. А сейчас имеющиеся базы данных организованы на разных платформах, не имеют общего стандарта, протоколов обмена информацией.

В этой связи важны два момента. Во-первых, это централизация в государственном учреждении сбора и хранения генетических данных. Во-вторых, создавать единую базу может лишь организация, которая обладает опытом и возможностями по обработке огромных массивов данных, их хранении и передачи.

Часто говорят, что Курчатовский институт занимается ядерными технологиями. При чём здесь, мол, генетика. Но фактически с первых лет существования Курчатовский институт был именно междисциплинарным научным центром. Когда здесь создавалось сначала ядерное оружие, потом развивалась ядерная энергетика, медицина, материаловедение, информационные технологии и микроэлектроника, то в основе лежали широкомасштабные, фундаментальные исследования в самых разных областях.

Думаю, немногие знают, что Игорь Васильевич Курчатов, руководитель атомного проекта, и его продолжатель Анатолий Петрович Александров, в 1958 году создали в стенах тогдашнего Института атомной энергии радиобиологический отдел, где начали работать опальные в то время генетики. А исследование влияния радиации на живые организмы начались здесь ещё в конце 1940-х годов. В результате в Курчатовском институте в радиобиологическом отделе после разгрома генетики в стране была фактически сформирована команда ученых, которые начали проводить здесь генетические исследования мирового класса. Потом возник запрос на биотехнологическую продукцию для изготовления различных лекарств, антибиотиков, кормовых добавок для сельского хозяйства. И тогда в 1968 году генетический отдел Курчатовского института преобразовали в Государственный НИИ генетики, который создал одну из самых передовых на тот момент биотехнологических промышленностей.

Как мы знаем, история развивается по спирали. Поэтому три года назад ГосНИИгенетика вернулась к нам, а совсем недавно присоединилась и вторая часть бывшего Курчатовского биологического отдела — Институт молекулярной генетики. С возвращением этих двух институтов в НИЦ Курчатовский институт, как и шестьдесят лет назад, на новом уровне воссозданы все возможности для биогенетических исследований.

Важны два момента. Во-первых, это централизация в государственном учреждении сбора и хранения генетических данных. Во-вторых, создавать единую базу может лишь организация, которая обладает опытом и возможностями по обработке огромных массивов данных, их хранении и передачи.

В 2005 году, занявшись развитием нанотехнологий, я с большой тревогой понял, что в нашей стране никто не владеет техникой расшифровки генома. В стране не было для этого оборудования, немногие понимали, как это делать. Мы с моим хорошим приятелем, известным биологом Константином Скрябиным быстро сформировали в Курчатовском институте современную генетическую лабораторию. У нас тогда была одна цель — сделать так, чтобы Россия вошла в ряд стран, которые владеют технологиями расшифровки генома. И нам это удалось. В 2008 году мы расшифровали первый в стране и восьмой в мире полный геном человека. Это был прорыв, толчок для развития генетических технологий в России. И сегодня уже в целом ряде институтов, лабораторий работают секвенаторы, полным ходом идут эти работы.

Это первый момент — наш приоритет в расшифровке генома в стране. Второе — компьютерная часть. При расшифровке генома важнейшую роль играет биоинформатика. Надо уметь обрабатывать и хранить огромные объёмы информации.

Я хотел бы напомнить, что помимо того, что Курчатовский институт стоял у истоков генетики в стране, именно отсюда началось развитие и информационных технологий. Например, первая советская супер-ЭВМ появилась у нас в 1975 году. Но ещё важнее интернет, который был рожден в Курчатовском институте несколько десятилетий назад. Сейчас в Курчатовском институте в рамках сотрудничества с ЦЕРНом (Европейская организация по ядерным исследованиям. — Прим.ред.) создан и работает один из ключевых центров обработки и хранения данных первого уровня (Tier 1). В нём обрабатываются и хранятся огромные объёмы экспериментальной информации, получаемой на Большом адронном коллайдере.

Именно разнообразные компетенции наших учёных, экспериментальная база и опыт стали решающими аргументами, почему Курчатовский институт выбрали в качестве организации, которая будет создавать национальную базу генетической информации.

- Михаил Валентинович, какая информация будет храниться в базе? Как её будут собирать?

- Объясню на простом и понятном примере. У нас в институте есть коллекция, которая содержит десятки тысяч штаммов промышленных микроорганизмов. Они — основа для развития фармацевтики, сельского хозяйства и пищевой промышленности. Эта уникальная коллекция собиралась десятилетиями и хранится у нас в специальном хранилище. Сейчас мы начали её оцифровывать.

Или же возьмём известную коллекцию семян в Институте растениеводства в Санкт-Петербурге, собранную академиком Николаем Вавиловым. Сотрудникам удалось её сохранить даже в годы блокады Ленинграда. Таких уникальных коллекций в России немало. Но они находятся в разных институтах, недоступны в цифровом виде, нет централизованного доступа. Поэтому об инновационных прорывах в этой области говорить до недавнего времени было трудно, потому что мы просто не владели всей информаций не имели общей базы . Поэтому постепенно все эти коллекции будут обрабатываться, приводиться к единому стандарту и концентрироваться в централизованную национальную базу данных. Пройдёт некоторое время, и у нас в стране, в соответствии с поручением президента РФ, будет создана национальная генетическая база, содержащая тысячи геномов для развития инновационных технологий в самых разных областях.

- А как насчёт генетических данных россиян?

- Я пока объясняю методику. Значит, есть коллекции, мы их оцифровываем и переводим в общую базу данных. Это раз. Второе. Если генетические центры после расшифровки генома захотят, чтобы итогами воспользовался кто-то ещё, то они должны будут депонировать результаты в единую базу данных. Она создается для всего научного сообщества, которое будет заинтересовано в размещении своих результатов в единой базе для обеспечения их сохранности и доступности для других пользователей. Вся информация будет храниться в дата-центре Курчатовского института.

Сравнивая геномы людей с определенным заболеванием, можно  выделить генетические особенности, ответственные  именно за эту болезнь. Например, изучение онкологических заболеваний требует анализа геномов пациентов для выявления механизмов патогенеза. Это генетическая паспортизация, так называемый «отпечаток пальца». Определенные маркеры могут рассказать не только о предках, но и о предрасположенности к наследственным заболеваниям, противопоказаниям к тем или иным видам деятельности. Чем больше выборка, тем точнее заключение и анализ, и тем глубже можно понять болезнь и влиять на генетическом уровне на её исправление. При этом я хочу отметить, что все геномы людей в единой базе данных будут деперсонализированы, люди в ней будут в некоем смысле «обезличены».

- Кто и каким образом будет охранять эти данные?

- Да, нужно серьёзно заниматься законодательством в области развития и использования генетических технологий. Очевидно, что вся эта информация должна быть отнесена к особо охраняемым государством персональным данным.

Уверен, что законодательство это будет регулировать, как оно регулирует, например, биометрические паспорта. Возможно, когда-то будет принят закон, что паспорт должен быть не только биометрический, но и генетический. Но сейчас этого нет, да и нам ещё далеко до того, чтобы создать генетический паспорт на каждого. Сначала надо создать ту самую Национальную базу генетической информации.

- Как вы думаете, почему Владимир Путин именно сейчас поднял тему о создании Национальной базы генетической информации?

- Возникшая пандемия коронавируса  остро поставила на повестку дня вопрос о генетическом суверенитете. Создание национальной базы генетических данных и есть существенный шаг в этом направлении.