Эксперт Минздрава: Для лечения орфанных заболеваний нужны отечественные базы данных

Сегодня российские врачи используют зарубежные базы данных по симптоматике генетических заболеваний, потому что аналогичных российских систем не создано, сказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев на совещании экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. 

Сегодня из 8 тысяч орфанных заболеваний 7 тысяч связаны с изменением генетического аппарата, сказал Куцев. 

«По сути дела, сегодня мы нуждаемся в целых блоках, которые должны быть объединены в единую цифровую платформу. Мы говорим о необходимости работы единой платформы по орфанным заболеваниям», — сказал он и добавил, что сегодня невозможно представить себе врача, который знает клинические проявления 7 тысяч орфанных заболеваний.

Читайте также:

• Тяжелобольных детей разрешат лечить не по инструкции • У России есть «пилюля» от возможных санкций западных фармкомпаний

«Соответственно, у врача должен быть доступ к базе знаний по клинической симптоматике, базе данных по генетическим особенностям. Он должен иметь на рабочем столе поисковую систему, куда он вбивает те или иные симптомы, и дальше компьютерная программа предоставляет ему варианты, какие это могут быть заболевания», — сказал Куцев. 

Сегодня в России, по его словам, таких баз данных нет. Российские врачи пользуются зарубежными  базами данных и по изменениям в генетическом аппарате, и по клиническим проявлениям тех или иных симптомов, обратил внимание он. Эту ситуацию нужно менять и создавать отечественные системы, уверен Куцев.