Как вылечить врождённые заболевания у детей

Микроскопические пузырьки-экзосомы*, которые отвечают за обмен информацией и веществами между клетками организма, могут транспортировать в поражённые болезнью участки «здоровые» микроРНК. К такому выводу пришли российские учёные-генетики и врачи — они близки к открытию нового метода предупреждения и лечения врождённых генетических заболеваний детей, которые на данный момент являются практически неизлечимыми.

Межклеточный «перевозчик»

По данным Всемирной организации здравоохранения, консультация генетика необходима сегодня 10 процентам семей, а возможность получить её имеют лишь 1-2 процента. В России более миллиона человек страдают от генетических заболеваний — таковы официальные данные за 2018 год.

Тема уже получила внимание на самом высоком уровне — в опубликованном в прошлом году указе президента Владимира­ Путина об Основах госполитики РФ в области обеспечения химической и биологической безопасности до 2025 года говорится о необходимости создать генетический паспорт. В документе предполагают обозначить врождённые риски здоровья человека, что потребует новых подходов к диагностике родовой предрасположенности человека к генетическим мутациям.

В Москве российскими учёными проводятся научно-экспериментальные исследования нового метода выявления генетических мутаций, их лечения и предупреждения. Как пояснил один из авторов и разработчиков, учёный-генетик Вадим Поспелов, речь идёт о клинических испытаниях нового метода лечения и диагностики наследственных патологий посредством экзосом. Именно с этими внутриклеточными пузырьками сегодня связывают решение всех проблем с точечной и безопасной доставкой лекарственных препаратов, необходимых при тяжёлых заболеваниях, внутрь каждой клетки.

Поясним, что в качестве надёжных «почтальонов» на клеточном уровне, как правило, используются липосомы и полимерные наночастицы. Доставлять они могут самые разные вещества — от анальгетиков до противоопухолевых препаратов. Однако такие перевозчики нестабильны, могут отклониться от маршрута и тем самым навредить организму. Экзосомы же имеют все шансы стать новым «продвинутым» видом транспортировки лекарств и элементов РНК* - они имеют преимущества перед липосомами и полимерами благодаря длительному периоду полураспада. Перспективность применения экзосом в данном качестве уже получила высочайшую оценку в мире - их открытие в 2013 году принесло авторам Нобелевскую премию по медицине.

Доставка микроРНК становится реальностью

В последние несколько лет возможности экзосом активно исследуют по всему миру, но именно российской команде Вадима Поспелова удалось сделать целый ряд уникальных открытий. Как поясняет хирург-онколог, главврач больницы в подмосковном на­укограде Троицке Андрей Корицкий, устранение генетической поломки на клеточном уровне происходит по принципу «клин клином»: «Исследования уже подтвердили возможность использования экзосом для доставки определённых микроРНК в поражённые клетки и, как следствие, запуска в них процесса РНК-интерференции».

Кроме того, результаты клинических испытаний на базах ведущих медицинских университетов и клинических центров России показывают: экзосомы способны проникать через так называемый гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) между кровеносной и центральной нервной системами. Между тем 98 процентов существующих лекарственных препаратов самостоятельно этого сделать не могут.

Стоит отметить, что для введения в организм экзосом, которые содержатся в плазме крови, моче, других биоматериалах, не надо прибегать к сложным дорогостоящим операциям. Это можно делать даже перорально (через рот в виде раствора), через капельницу или, например, путём ингаляции. Кроме того, из экзосом можно получить микроРНК для диагностики. Как рассказала руководитель программы по исследованию экзосом, врач-онколог Яна Мосякова­, их липидная оболочка надёжно защищает РНК от агрессивных ферментов: «Могу сказать, что результаты такого анализа помогут не только поставить диагноз, но и определить стадию заболевания, оценить эффективность лечения, а также показать, прогрессирует ли оно или вошло в стадию ремиссии».

Охотники за редкими болезнями

Все работы по исследованиям проводятся частными исследовательскими центрами совместно со специалистами фонда «Закон. Справедливость. Милосердие» — организации, которая долгие годы специализируется на помощи больным редкими и тяжёлыми заболеваниями. За последние несколько лет здесь организовали генетическое консультирование для более тысячи семей. Врачам удавалось «вылавливать» редчайшие заболевания. Это и синдром Ангельмана (характеризуется отсутствием сна и неспособностью научиться хорошо ходить и говорить), и синдром Жубера (редкий порок мозга), и синдром Смита-Лемли-Опица (сочетает в себе умственную отсталость, аутизм, пороки сердца, лёгких, почек и пищеварительного тракта) и другие похожие на них болезни-раритеты. Кроме того, десятки пациентов были обследованы на наличие наследственной эпилепсии - известно, что эта болезнь проявляется не сразу, и своевременное предупреждение о ней может спасти человеку жизнь.

Стоит отметить, что определять столь редкие патологии возможно лишь в специальной молекулярно-генетической лаборатории. Фонд смог обеспечить все необходимые условия для такой работы, в результате чего удалось сформировать общую базу данных, разработать алгоритм оценки состояния метаболизма у каждого пациента и даже разработать формулу, по которой можно при помощи анализа микроРНК спрогнозировать возникновение заболеваний.

Исследования экзосомального метода лечения обещают открыть беспрецедентные возможности для разработки новых способов диагностики и излечения различных заболеваний: от опухолей до наследственной патологии

«Крайне важным для нас итогом стала возможность предоставить практические рекомендации по диагностике и консультированию семей в вопросах профилактики наследственной патологии у детишек. Когда они страдают, это особенно бьёт по каждому, и мы рады, что можем сделать что-то, чтобы такой боли стало меньше», — подчеркивает кандидат медицинских наук Наталья­ Прихно, являющаяся главврачом клиники «Тест-медик» - партнёра программы экзосомальных исследований в РФ.

Исследования экзосомального метода лечения в России ещё продолжаются. Но сегодня уже можно утверждать, что изучение экзосом и других микровезикул является новым локомотивом фундаментальных и клинических исследований. «Эта область исследований обещает открыть беспрецедентные возможности для межклеточного взаимодействия и разработки новых способов диагностики и излечения различных заболеваний: от опухолей до наследственной патологии», - уверен Вадим Поспелов.

*Экзосомы — микроскопические пузырьки, выделяемые в межклеточное пространство клетками различных тканей и органов.

**РНК — рибонуклеиновая кислота - содержится в клетках всех живых организмов и играет важную роль в кодировании, прочтении, регуляции и выражении генов.