Российские ученые воспроизвели сложный препарат для лечения пациентов со СМА

Лекарственный препарат с международным непатентованным наименованием нусинерсен предназначен для патогенетической терапии всех типов проксимальной спинальной мышечной атрофии у пациентов всех возрастных групп.

Редкое и опасное

Спинальная мышечная атрофия — редкое тяжелое генетическое заболевание, распространенность которого, согласно опубликованным на сегодняшний день данным, колеблется около 1-2 случаев на 100 000 населения. Число таких пациентов в России точно не установлено, однако фонд «Семьи СМА» ведет реестр, в котором по состоянию на апрель 2024 года числилось 1416 пациентов со СМА — 975 детей и 441 взрослый.

При этом заболевании происходит мутация в гене SMN1, из-за чего снижается выработка белка выживаемости мотонейронов SMN, отвечающего за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса. Это приводит к нарушениям передачи сигнала в нервно-мышечных синапсах и проявляется развитием прогрессирующей атрофии всех мышц.

Люди, страдающие спинальной мышечной атрофией, в зависимости от ее типа и тяжести течения болезни испытывают сложности с возможностью ходить и сидеть, имеют искривление позвоночника. В процессе развития заболевания страдают такие жизненно важные функции, как глотание и дыхание. Прием препарата позволяет замедлить атрофические процессы в мышцах, а в ряде случаев улучшить состояние, — больные впервые начинают сидеть, вставать на ноги, ходить.

В России препарат нусинерсен включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).

Заместили за четыре года

В июне этого года Президент России Владимир Путин утвердил приоритетные направления научно-технологического развития страны и перечень важнейших наукоемких технологий. В числе критических технологий названа разработка лекарств нового поколения, которой вполне успешно занимаются российские компании.

О регистрации препарата нусинерсен для терапии СМА, синтезированного химическим путем, в апреле сообщила российская компания «Генериум», ранее специализировавшаяся на биотехнологических препаратах для орфанных заболеваний.

Нанесение этикеток на флакон. © Геннадий Топильников

Как рассказали «Парламентской газете» в пресс-службе производителя, для разработки и дальнейшего промышленного синтеза нусинерсена на базе ее научно-исследовательского института и производственной площадки было создано специализированное химическое производство.

«Поскольку ранее мы разрабатывали исключительно биотехнологические препараты, то важно отметить, что в данном случае препарат — не биоаналог, это химически воспроизведенный препарат, или дженерик, — пояснили в пресс-службе компании. — Отличие состоит в способе производства: нусинерсен производится не на живых клетках, а из химических веществ. Синтетический антисмысловой олигонуклеотид, которым является нусинерсен, был синтезирован впервые в истории российской фармацевтики. Это очень перспективная технология для медицинской науки. Мы шли к этому планомерно, соблюдая все необходимые этапы, — от начала разработки до момента регистрации прошло около 4 лет».

Что думают пациенты?

Появление отечественного препарата одни пациенты восприняли с настороженностью, другие — с воодушевлением. Пациенты старше 19 лет, ранее не получавшие терапию, получили надежду, что теперь лечение для них станет доступно. А вот у родителей, чьи дети получали оригинальный препарат, объяснимо возникают вопросы.

Доктор медицинских наук, член Совета по правам человека при Президенте РФ, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов уверен, что российским разработчикам необходимо быть более открытыми перед пациентами:

«Безусловно, появление новых инструментов для лечения тяжелых генетических заболеваний — это праздник для пациентов. Однако даже такое позитивное событие может восприниматься с предубеждением. Это объяснимо: ведь в случае ошибки пациент расплачивается за нее своей жизнью, здоровьем. Отсюда настороженное отношение к новому.

Большой производственный цикл требует особого уровня контроля качества. Не всем компаниям удается столь же качественно повторить в масштабах производства разработки, сделанные в лабораториях. У «Генериума» этот опыт есть — опыт масштабирования производства, контроля качества от серии к серии. Надеюсь, и впредь будет именно так. Кроме того, компания готова конкурировать на рынке дорогостоящих признанных лекарственных брендов, где качество является не пустым словом, — это о многом говорит.

Доверие пациентов надо завоевывать годами, оставаться открытыми, раскрывать информацию, всеобъемлюще сотрудничать с пациентским сообществом. Когда эти компоненты присутствуют, доверие будет расти».

Деньги — в стране

Помимо налоговых поступлений от фармпроизводителей, есть и другие неоспоримые преимущества для бюджета.

Доход от реализации препарата остается в стране и может быть реинвестирован в разработку новых препаратов, в том числе инновационных, в строительство новых производственных комплексов, что, в свою очередь, позволяет создавать высокотехнологичные рабочие места, давать импульс развитию территорий.

Кроме того, цена, зарегистрированная для российского дженерика по процедуре расчета предельных отпускных цен производителей на лекарственные препараты, включенные в перечень ЖНВЛП, на 25% ниже, чем цена референтного зарубежного препарата.

Производство российского аналога приведет к экономии для государственного и региональных бюджетов, а значит, помимо подопечных фонда «Круг добра», получающих лекарство до 19 лет, российский дженерик позволит охватить терапией пациентов, ранее не обеспечивавшихся ею из-за высокой стоимости.

В июле первая партия российского нусинерсена была закуплена для нужд фонда «Круг добра». В настоящий момент уже пять регионов осуществили закупки препарата, а нескольким взрослым пациентам, ранее не получавшим патогенетическую терапию нусинерсеном, были введены первые дозы лекарственного препарата.