Как будущие технологии становятся настоящими
На Форуме будущих технологий обсудили генетические и геномные технологии в лечении
На Форуме будущих технологий ученые обсудили новые возможности в диагностике заболеваний и персонализации медицинских подходов, которые открываются благодаря стремительному развитию генетических технологий и внедрению их в здравоохранение. Каковы новые диагностические методы, готова ли медицина и пациенты к переходу от стандартизированной к точной индивидуализированной диагностике? Эти и другие вопросы обсудили участники Форума.
Сессию «Генетические и геномные технологии: новые возможности в диагностике и персонализации» открыла член президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Мария Воронцова. «В 2003 году закончился проект по расшифровке генома. Несомненно, это один из лучших примеров международного сотрудничества в области науки, в частности, в области генетики. Его результаты имеют огромное значение для науки и практической медицины. Мы стали лучше понимать основу врожденных моногенных и полигенных, даже многофакторных заболеваний. Это понимание основ заболеваний на уровне генов обозначило новую эру для более точной индивидуальной медицины: наука предоставила нам фундамент для смещения парадигмы в медицине от универсального к индивидуальному лечению. Анализ генов становится рутинным исследованием, доступным для пациентов, наряду с обычными медицинскими анализами. Начиная с диагностики, продолжая профилактикой и завершая лечением, медицина сегодня имеет беспрецедентные возможности», — отметила эксперт.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев осветил развитие постгеномных технологий, сделав акцент на будущем и проблемах, которые связаны с их развитием: «Постгеномные технологии — это сочетание многих возможностей в области биоинформатики, экспериментальных исследований, моделирования. Мы должны активно заниматься не только изучением структуры гена, но и регуляцией экспрессии гена. Нам предстоит работа на ближайшие десятки лет, включающая исследование некодирующих участков, изучение эпигеномных механизмов, исследование феномена некомплементарного взаимодействия нуклеиновых кислот. Понимание молекулярных механизмов, которым мы обладаем сейчас, — основа для разработки персонализированных подходов».
Директор НМИЦ ТПМ Минздрава России, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава РФ Оксана Драпкина рассказала о персонализированной профилактике с применением современных технологий. «Персонализированная медицина — основа для персонализированной профилактики. В России — одна из лучших систем диспансеризации взрослого населения, и получаемые данные, в первую очередь — о факторах риска неинфекционных заболеваний, — будут по-другому работать, если будут дополняться результатами генетических исследований», — заключила Драпкина.
Директор института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Минздрава РФ Дмитрий Трофимов рассказал о годовых результатах Федеральной программы расширенного неонатального скрининга. По словам эксперта, в 2023 году скрининг прошли более 1230 детей, 676 новорожденным был поставлен диагноз и оказана высокотехнологичная медицинская помощь. Среди выявленных заболеваний 379 — наследственные болезни обмена, 120 случаев спинальной мышечной атрофии и 180 — первичных иммунодефицитов. Трофимов отметил, что ученые научились получать большие объемы генетической информации, но не всегда понятна их значимость, поэтому перспективным направлением в ближайшем будущем станет организация исследований, определяющих клиническую значимость ранее не описанных вариантов генов, ассоциированных с тяжелыми заболеваниями.
Вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», член-корр. РАН Дмитрий Кудлай рассказал о современных технологических инструментах диагностики, применяемых на практике. По словам ученого, наша страна за прошедший год сделала сильный шаг мирового масштаба в диагностике неонатального этапа, внедрив в практику российские мультиплексные системы количественной оценки одновременно двух звеньев иммунитета (TREC и KREC) и качественной диагностики спинально-мышечной атрофии. Пользуясь данными, врачи могут идентифицировать наследственный иммунодефицит, экстренно назначить терапию, профилактируя серьезные осложнения.
«Мы говорим о многих отличительных характеристиках новых отечественных тест-систем со знаком «плюс». За пилотный год выявлена группа новорожденных высокого риска. Дальнейшие настройки чувствительности диагностических платформ позволят проводить детекцию заболеваний у большего количества детей. На данном историческом этапе мы считаем это серьезным социальным шагом», — резюмировал Д. Кудлай.
Применяемые при неонатальном скрининге диагностические платформы также являются элементами персонализированной медицины, отметил ученый, если иммунный статус изменен радикально, то классические методы терапии не срабатывают, поэтому большое будущее этих методов видится в педиатрии, онкологии, ургентной медицине.
«Вы подняли важный аспект темы, показав, как небольшое дополнение дает веер возможностей. Хочу поблагодарить вашу компанию за то, что позволяете нам пользоваться такими благами дома, мы чувствуем вашу заботу о гражданах России», — отметила Мария Воронцова.
Обсуждение возможностей использования постгеномных технологий продолжили члены рабочей группы по нормативно-правовому регулированию в сфере генетических технологий. По мере внедрения генетических технологий в медицину становится доступным такой инструмент, как профилактика наследственных болезней. Преконцепционный скрининг способен установить скрытое носительство родителями основных рецессивных генетических нарушений, определить вероятность передачи мутаций ребенку и предусмотреть меры профилактики для рождения здорового ребенка. Необходимо, чтобы преконцепционный скрининг занял достойное место в круге генетических технологий. Для развития этого направления нужно разрабатывать нормативную базу, готовить квалифицированные кадры, обеспечивать ответственное хранение биоматериала в биобанках, разрабатывать юридические нормы.
Как отметил вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай, сегодня мы становимся свидетелями эволюции здравоохранения в части применения генетических технологий, нарастает внимание государства к ценности и качеству жизни человека. Это и затраты на технологии, и фокус на образовании и подготовке учебных программ, которые дают возможность выращивать поколения врачей-исследователей. Диагностические платформы созданы, ученым предстоит сосредоточиться на терапевтических.
В дискуссии также приняли участие заместитель начальника Управления Президента РФ по научно-образовательной политике Елена Нечаева, директор Научно-образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий Олег Гринь, директор НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Игорь Коган, ректор Ярославского государственного медицинского университета Александр Хохлов, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова Евгений Имянитов и другие видные деятели науки и медицины.
Форум будущих технологий является ключевым мероприятием для представления передовых научных достижений и технологий и проводится в рамках Десятилетия науки и технологий в России, объявленного с 2022 года указом Президента Российской Федерации Владимира Путина.
Организатором Форума выступает Фонд Росконгресс при поддержке Министерства здравоохранения РФ, Министерства науки и высшего образования РФ, Федерального медико-биологического агентства, Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека, Российской академии наук и Российского квантового центра.
2176
